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Neuroradiologie

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Fall 13

Diagnose: Mitochondriale, externe Ophthalmoplegi
Eine bilaterale Atrophie der Augenmuskulatur (vergl. Normalbefund rechts). Ursächlich ist eine Mutation der mitochondrialen DNA. Es zeigt sich eine seitensymmetrische, bilaterale Atrophie der extraokulären Augenmuskeln. Der Zilliarmuskel sowie der Irismuskel sind nicht betroffen.
Mit der MR-Spektroskopie kann Laktat im Hirnparenchym nachgewiesen werden. Darüber hinaus ist ein reduziertes N-Acetyl-Aspartat (NAA; Neuronenmarker) zu erwarten.
MELAS (Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose, stroke-like-Episoden)
PEOS (progressive external ophthalmoplegia syndrome), okulo-pharyngeale Dystrophie, Myastenia gravis.
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